Генетическая сердечная недостаточность

Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии

Генетическая сердечная недостаточность

Генетические факторы вносят вклад этиологию и патогенез практически любых физиологических нарушений у человека. Во-первых, развитие заболевания, даже если его причинами служат внешние факторы, например травма, недостаточное питание или наркотическая (лекарственная) зависимость, обусловлено реакцией организма па повреждение.

Генотип каждого человека определяет различную (часто нечетко разграниченную) степень ответа на повреждение (фенотип), уровень расстройств, который может вынести пациент, а также возможность его выздоровления. Эту концепцию часто недооценивают. Некоторые внешние повреждения, например тяжелая травма или отравление, смертельны для всех независимо от генотипа.

Между тем успехи в таких областях медицины, как фармакогенетика и экогенетика, позволяют лучше выявить генетическую предрасположенность к заболеванию, поэтому врачам следует знать и понимать значение генотипа.

Во-вторых, генетические факторы и являются причинами заболевания, и участвуют в процессе его развития, однако этиологические факторы и патогенез, хотя и взаимосвязаны, являются концептуально различными понятиями.

Например, мутация в одном гене вызывает серповидно-клеточную анемию, но будут ли у гомозиготного по этой мутации пациента экспрессироваться все проявления заболевания или только часть из них либо не будут совсем — зависит от множества других наследственных и ненаследственных факторов.

Другой случай: причина пневмококковой пневмонии очевидна, однако тяжесть течения заболевания и его исход зависят от иммунного статуса больного, что, в свою очередь, определяется наследственными и средовыми факторами, а также лечением антибиотиками.

Таким образом, существуют по крайней мере два механизма, согласно которым генотип может стать несовместимым с жизнью.

Во-первых, мутировавшие гены могут настолько повлиять на эмбриогенез и физиологические процессы, что возникнут клинически значимые аномалии. Фенотип при любой мутации обусловлен рядом факторов, в т.ч.

активностью тех гомеостатических систем, которые способны модифицировать действие дефекта, в то время как генотип может быть причиной заболевания.

Такие мутации обычно относят к наследственным заболеваниям. Во-вторых, мутация может усиливать влияние внешнего фактора на развитие заболевания.

Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.

До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями, например за несколькими родственниками, перенесшими инфаркт миокарда в возрасте < 50 лет.

В настоящее время становится реальностью длительное наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления.

Но нужно предостеречь: между идентификацией очевидной наследственной предрасположенности и вмешательством с благоприятным эффектом имеется огромный разрыв.

Например, при анализе семейного анамнеза по внезапной смерти был выявлен мужчина среднего возраста с повышенным риском ВС, не связанной с ИМ.

Однако для практического применения знаний об этой взаимосвязи необходимо разобраться, какие патологические факторы вовлечены в ее развитие, а также исследовать влияние потенциальных вмешательств на исход заболевания.

Всегда остается риск генетического детерминизма. В одном из исследований анализировали восприятие людьми утверждения «наследственность определяет заболевания сердца».

В основном эта концепция была интерпретирована правильно, но некоторые понимали ее в терминах абсолютного риска, т.е. неизбежности развития болезни.

– Также рекомендуем “Аномалии хромосом человека. Анеуплоидия”

Оглавление темы “Генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний”:
1. Протеомика. Хроматография белков
2. Генетически модифицированные мыши в изучении сердечно-сосудистых заболеваний. Трансгенные мыши
3. Методы отключения гена. Условно нокаутные мыши
4. Изучение сердца на лабораторных мышах. Перенос генов – трансфекция генов
5. Векторы для переноса генов. Ретровирусы и аденовирусы в качестве векторов
6. Адено-ассоциированный вирус (AAV). Катионные липиды в качестве векторов
7. Изучение сердечно-сосудистых заболеваний на животных. Перенос генов в соматические клетки животных
8. Генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний. Исследования генной терапии в кардиологии
9. Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии
10. Аномалии хромосом человека. Анеуплоидия

Источник: //meduniver.com/Medical/cardiologia/1372.html

Коронарная недостаточность сердца

Генетическая сердечная недостаточность

Сердечные заболевания характерны не только для пожилых людей, но и для молодого поколения. Плохое питание, загрязнение воздуха, ритм жизни в мегаполисе и стрессы – далеко не весь перечень причин слабости главного органа.

Одна из распространенных сердечных патологий – коронарная недостаточность. Она способна привести к серьезному разрушению организма или даже летальному исходу. Причины сердечной коронарной недостаточности необходимо выявлять незамедлительно.

Данный тип заболевания выражается уменьшением протока крови или полной его остановкой по коронарным сосудам. Они отвечают за питание тканей миокарда кислородом и необходимыми для работоспособности веществами. Последствием затрудненной перекачки крови становится недостаточное насыщение сердца. Заболевание имеет хроническую или острую форму.

Причинно-следственную связь недостаточности коронаров кардиологи определяют:

  • Первичными нарушениями. Они возникают непосредственно в сосудах (воспаления, травмы, бляшки).
  • Вторичными нарушениями. Они развиваются при резком повышении метаболизма в миокарде. Это становится последствием повреждения коронаров. Такие нарушения возникают и в других частях организма.

Сердечная недостаточность коронарных сосудов может возникнуть как на генетическом уровне, так и при воздействии внешних факторов. К распространенным причинам развития относятся:

  • Анемия.
  • Стрессы.
  • Отравление газами.
  • Атеросклероз (он способствует образованию бляшек на сосудистых стенках).
  • Опухоли, возникшие вблизи коронарных сосудов или на органах рядом.
  • Воспаление сосудов.
  • Вредные привычки (курение, алкоголизм или наркомания). Они способствуют спазмам сосудистых стенок.
  • Коронаросклероз. От стенок сосудов отходят холестериновые бляшки, которые, попадая в кровь, мешают нормальному протоку.
  • Тромбоз вен. Сгустки крови могут перекрыть проток к сердцу частично или полностью.
  • Врожденный порок сердца.
  • Сахарный диабет, который способствует образованию тромбов.
  • Ожирение.
  • Анафилактический шок.

Заболевания сердца может спровоцировать генетическая предрасположенность. К сожалению, врожденные или приобретенные заболевания генетического типа обратить невозможно.

Как утверждает статистика, неправильный образ жизни чаще других становится причиной развития сердечной коронарной недостаточности. Дело в том, что вредные привычки или неправильное питание провоцируют ряд серьезных заболеваний, которые, в свою очередь, плохо отражаются на состоянии сосудов.

Ожирение, посредством частых перекусов, потребления большого количества жиров и углеводов, чрезмерного увлечения сладким, приводит к сахарному диабету. Повышается уровень вредного холестерина, увеличивается вязкость крови, провоцируется образование тромбов и холестериновых бляшек.

Алкоголь имеет свойства деформировать сосудистую структуру. Резкие перепады от сужения до расширения необратимо действуют на сосуды, а курение — это то, что убивает их ежедневно.

Генетическая предрасположенность влечет как врожденные патологии сосудов, так и приобретенные. Сахарный диабет – одно из заболеваний, которое может возникнуть в зрелом возрасте.

В зону риска попадают все, но процент поражения организма возрастает, если у родителей или старшего поколения была диагностирована эндокринная проблема.

Врожденные патологии сосудов возникают при развитии плода еще в утробе матери, и внешнему влиянию не поддаются.

К другим провокаторам коронарной недостаточности можно отнести стрессы, отравления из-за неблагоприятной сферы проживания (вблизи заводов, фабрик, работы с токсичными отходами и так далее).

Последний фактор наиболее коварен, так как проявляет свое воздействие только спустя большой промежуток времени, когда организм успел накопить в себе токсические вещества.

Они влекут за собой не только сбои в работе сердечно-сосудистой системы, но и патологические состояния других органов.

Классификация

Коронарная недостаточность может выражаться двумя способами. Кардиологи выделяют:

  • Острую форму. Состояние характеризуется резким изменением коронарных сосудов или ритма тока крови. Возникает при сильных стрессовых ситуациях (страхе, боли, смене температуры), других быстро развивающихся болезнях. Симптомы резкие и ярко выраженные. Острая форма часто сопровождается инсультом миокарда и это повышает риск летального исхода.
  • Хроническую форму. Она имеет особенность долго развиваться. Постепенную деформацию сосудов могут спровоцировать как внешние факторы, так и врожденные патологии (алкоголизм, анемия, пороки сердца). Процесс сопровождается рядом симптомов, которые могут проявляться по мере ухудшения состояния здоровья. Сигналы организма при хронической форме заболевания довольно продолжительные.

Хроническая коронарная недостаточность влечет за собой постепенное поражение сосудов. Специалисты выделяют 3 основных степени тяжести патологии.

  1. Легкая. При развитии первой степени недостаточности пациент может чувствовать слабую боль в груди. Она появляется при сильных эмоциональных или физических нагрузках.
  2. Средняя. Вторая степень вызывает ощутимые боли в области сердца. Физическая нагрузка сопровождается одышкой и учащением сердцебиения. Продолжительная боль, в некоторых случаях, вызывает расстройство пищеварения, тошноту и рвоту.
  3. Тяжелая. Самая опасная форма развития. Пациент чувствует острую и продолжительную боль в груди даже в состоянии покоя. Падает выносливость, сложность вызывает даже обычное передвижение по дому. Пациенту требуется покой и сон для восстановления сил.

Хроническая форма коронарной недостаточности не приводит к летальному исходу или инсульту миокарда. Она часто провоцирует ишемическую болезнь сердца.

Симптомы

Коронарная недостаточность сердца имеет ряд характерных симптомов. Обнаружение нескольких является сигналом необходимости обследования.

Ярко выраженные признаки:

  • Одышка при незначительной физической нагрузке.
  • Тошнота и рвота.
  • Бледность кожи лица.
  • Ощущение скованности движений после физической нагрузки.
  • Затрудненное дыхание.
  • Острая боль в области груди.

Своевременная диагностика способствует эффективному лечению. При легкой форме патологий главных сосудов сердца процесс можно обратить, но это практически невозможно при долгом течении заболевания.

Лечение

Лечение сердечной коронарной недостаточности следует начинать при первых признаках. Тяжелая форма заболевания может привести к полному отсутствию возможности восстановления, необходимости хирургического вмешательства. Кардиологи разработали комплексное лечение. Оно состоит из нескольких этапов.

  1. Коррекция образа жизни. В нее входит отказ от вредных привычек, подбор правильного питания, постепенное увеличение физической нагрузки, нормализация распорядка дня (сон, активность и отдых – в одно и то же время). Если коронарная недостаточность возникла на фоне других заболеваний (анемия, сахарный диабет, ожирение), то необходимо пройти курс лечения или поддержания организма соответственно.
  2. Медикаменты. Специалист назначает их в зависимости от степени и причины поражения сердечных сосудов.
  3. Оздоровительные процедуры. Аппараты правильного дыхания, посещение санатория. Эти мероприятия закрепляют результаты оздоровления и способствуют сохранению здоровья сосудов.

Первая помощь при обострении

При приступе острой формы нужно сразу вызвать скорую помощь. У пациента может остановиться сердце в любую минуту, а возобновить его работу без специализированного оборудования невозможно.

Когда главная задача выполнена – необходимо уделить внимание стабилизации состояния больного. Во время ожидания бригады неотложной помощи, необходимо:

  1. Обеспечить покой. Больного незамедлительно нужно положить на кровать или диван. Если во время приступа появляется сильная отдышка или кашель, то пациента следует посадить на стул.
  2. Ликвидировать возможное стеснение грудной клетки. При сердечных приступах на область груди имеют воздействия даже незначительные грузы, в том числе и одежда. Больному необходимо полностью оголить верхнюю часть тала, снять не только вещи, но и украшения (бусы, цепочки, кулоны). По возможности – померить артериальное давление
  3. Обеспечить свежий воздух. При острой коронарной недостаточности в области груди возникает сдавливающее чувство, оно затрудняет дыхание. Открыв все окна, можно увеличить поток и циркуляцию кислорода в помещении. Это облегчит дыхание больного и нагрузку на сердце.
  4. Дать лекарства. Самое распространенное и действенное средство – «Валидол». Он способен уменьшить боль до приезда бригады скорой помощи. Валидол кладут под язык пациенту, и его действие наступает через несколько минут.

«Нитроглицерин» – второй вариант при сердечном приступе. Его тоже необходимо поместить под язык. Действует он быстрее, уже в течение первой минуты. Если боль не уменьшилась или изменения были незначительными, то через 10 минут таблетку необходимо дать повторно. Этот препарат противопоказан при пониженном артериальном давлении.

Причин возникновения коронарной недостаточности много. Ее может спровоцировать как серьезное внутреннее поражение организма, так и внешние факторы. Для поддержания здоровья сердца необходимо заботиться о себе, проводить профилактические мероприятия и отказаться от вредных привычек.

Источник: //cardiograf.com/bolezni/dekompensatsiya/serdechnaya-koronarnaya-nedostatochnost-prichiny.html

Мудрый Врач
Добавить комментарий